Клиническое исследование пациента: семейный анамнез II
С целью выявления наследственной передачи болезни в первую очередь следует провести тщательный клинико-генеалогический анализ семейных родословных. Для удобства составляют схемы семейных родословных, в которых пользуются особыми условными обозначениями.
Обследуемый больной, согласно принятой в генетике терминологии, называется пробандом. Все родные братья и сестры в схеме располагаются в порядке появления на свет, слева направо; римской цифрой, проставленной слева, обозначаются последовательные поколения. Внутри поколения каждый его член обозначается арабской цифрой. Значки, обозначающие на схеме родственников, страдающих тем же заболеванием, что и обследуемый (пробанд), заштриховываются. Схема обязательно должна включать сведения об интересующем врача заболевании по обеим родительским линиям пробанда.
Схема семейной родословной при рецессивном типе наследования:
Генетикой установлены три основных типа наследования. Для первого, наиболее явного, аутосомно-доминантного, с полной проявляемостью мутантного гена, характерна прямая передача болезни от отца или матери детям, причем заболевает половина детей мужского и женского пола. Члены семьи, не унаследовавшие мутантного гена, имеют здоровое потомство. При неполной проявляемости (пенетрантность) мужниного гена прямой порядок наследования выявить труднее. Иногда мысль о доминантной передаче наследуемого заболевания возникает и подтверждается при анализе потомства от повторных браков (от каждого брака — больные дети). Прямой порядок наследования встречается, например, при анатомических аномалиях, в том числе и внутренних органов.
При аутосомно-рецессивном наследовании гетерозиготное носительство рецессивного гена не приводит к возникновению болезни, и только у гомозиготных носителей проявляется заболевание. При рецессивном наследовании часто обнаруживается кровное родство родителей пациента, которое иногда бывает трудно выявить. По аутосомно-рецессивному типу наследуются многие энзимопатии, ряд заболеваний нервной системы и пр.
При наследовании, сцепленном с полом, мутантные гены связаны с Х-хромосомой. При доминантном наследовании заболевание одинаково проявляется у мужчин и женщин. При рецессивном типе наследования заболевание проявляется только у мужчин (мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому) и не проявляется у женщин (у них две Х-хромосомы и свойства мутантной подавляются здоровой Х-хромосомой). Наследование заболевания, сцепленное с Х-хромосомой, передается фенотипически здоровыми женщинами, а болеют ими мужчины. Типичные примеры такого заболевания — гемофилия, агаммаглобулинемия (заболевание с врожденным дефектом белкового обмена).
К более сложным, чем генеалогический метод, относятся методы цитогенетической генетики соматических клеток и ряд других, которые все активнее применяются в медицинской практике. Генетический анализ позволяет проводить раннюю диагностику наследственных заболеваний, их конкретную профилактику, дает возможность оценивать риск появления в семье пациента ребенка с генетическим заболеванием, а в некоторых случаях — возможность патогенетической терапии наследственных заболеваний пациента (этому направлению генетики, по-видимому, предстоит большое будущее).
У многих пациентов (и порой и среди совершенно здоровых людей) нередко фиксируется патологически повышенная или ненормальная реакция иммунной системы (т.е. аллергия), а в патогенезе ряда заболеваний внутренних органов это имеет особое значение. Поэтому в подобном случае важно собрать корректный аллергологический анамнез. Следует узнать, не было ли в прошлом у пациента (равно как и у его родственников) аллергических реакций на пищевые продукты (такие реакции чаще всего связаны с клубникой, яйцами, крабами и т.д.). Кроме того, аллергическая реакция может возникать на лекарственные препараты, парфюмерные изделия, цветочную пыльцу и т.п. Аллергические реакции отличаются большим разнообразием — от вазомоторного ринита, крапивницы, отека Квинке до такого серьезного проявления, как анафилактический шок.
