Клиническое исследование пациента: семейный анамнез
У родственников (родителей, братьев и сестер) пациента необходимо выяснить все подробности перенесенных ими болезней, что порой помогает распознать заболевания у конкретного больного. Если кто-либо в семье болеет туберкулезом легких, то другие члены семьи также могут заразиться. Сифилис нередко передается прямо в утробе от родителей к детям. Сравнивая заболевание обследуемого пациента с болезнями родственников, можно сделать вывод о роли наследственности в возникновении или течении болезни.
Работа организма неразрывно связана с окружающей средой и появление болезней в большей степени зависит от ее воздействия. Неблагоприятные внешние факторы нередко способны отразиться и на потомстве пациента, т. е. создать у детей наследственное предрасположение к болезням.
Однако такое наследственное предрасположение не всегда ведет к развитию болезни. Патологическая наследственность выявляется в большинстве случаев только при определенных условиях. Поэтому при отсутствии этих факторов болезнь не возникает, а создание благоприятных условий часто укрепляет организм и может устранить наследственное предрасположение к болезни.
Принято различать наследственные (генотипические) и ненаследственные (паратипические) заболевания, однако это деление не совсем точно: с прогрессом генетики стало очевидно, что те заболевания, при которых, казалось бы, фактор наследственности не играл роли, в действительности являются генотипическими. Врачи-интернисты чаще всего имеют дело с заболеваниями, при которых передается по наследству не болезнь, а лишь большая или меньшая предрасположенность к ней (гипертоническая болезнь, атеросклероз, желчнокаменная болезнь и др.). Под влиянием определенных внешних условий подобная возможность может материализоваться, что, в итоге, приведет к появлению заболевания.
Важно учитывать тот факт, что наследуемый признак нередко имеет разнообразный уровень выраженности или, в рамках генетической терминологии, экспрессивности.
Эффект наследования болезней не всегда проявляется определенно: заболевание порой обнаруживается только у одного члена многочисленной семьи, в некоторых случаях передается через поколение или проявляется у людей определенного пола (к примеру, гемофилия свойственна только мужчинам, однако само заболевание передается от деда к внуку через совершенно здоровую дочь).
Нередко выявление заболевания, которое передается по наследству, ошибочно причинно объединяется с определенным внешним фактором, который в реальности лишь помогал его проявлению.
Схема семейной родословной при доминантном типе наследования с общепринятыми обозначениями.
1 – женщина; 2 — мужчина; 3 — лицо, пол которого неизвестен; 4 — мертворожденный; 5 — выкидыш; 6 – пробанд; 7— супруги; 8—дети; 9 — однояйцевые близнецы; 10—двуяйцевые близнецы; 11—больные; 12 – предполагаемые носители рецессивного признака; 13—дети с уродствами; 14 — фенотипически здоровый носитель рецессивного признака. Восклицательным знаком отмечены лица, лично осмотренные врачом.
